Bệnh Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn, nếu cả bố và mẹ đều mang gene bệnh, khi có thai, khả năng xác suất trẻ mắc bệnh là 25% và mang gene bệnh tới 50%; nếu bố hoặc mẹ mang gene bệnh khi có thai thì xác suất trẻ mang gene bệnh là 50% và 50% là bình thường. Do vậy, tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân có ý nghĩa quan trọng cho mỗi cặp vợ chồng, không chỉ phòng tránh được những bệnh lây nhiễm mà còn có thể ngăn ngừa được những bệnh di truyền cho thế hệ sau. Tuy nhiên, ở nước ta việc khám sức khỏe tiền hôn nhân còn nhiều hạn chế, vì thế có nhiều đứa trẻ sinh ra đã phải truyền máu suốt đời vì bố mẹ đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh mà không hề hay biết. Đó là chia sẻ của GS.TS. Nguyễn Anh Trí, tại Lễ mít tinh hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (8.5) tại Hà Nội.
BS. Đặng Thị Hồng Vân, Khoa Bệnh máu trẻ em, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, khám cho bệnh nhân Đặng Thị Hải, bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng
đang điều trị tại Viện
Tầng lớp trí thức cũng không có một chút khái niệm gì về bệnh
Đó là câu chuyện đầy day dứt, đau khổ của vợ chồng anh Nguyễn Đức Hùng, 39 tuổi đến từ Hà Nội, bố của bệnh nhân Nguyễn Minh Thư, 4 tuổi, bị bệnh tan máu bẩm sinh, đang được điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Anh Hùng chia sẻ, vợ chồng anh sinh ra và lớn lên trong một gia đình hoàn toàn khỏe mạnh. Bản thân vợ chồng anh cũng có đời sống bình thường như bao người khác, sau khi tốt nghiệp Đại học, anh học lên Cao học và hiện hai vợ chồng anh đang công tác tại Ngân hàng. Trước đó, anh Hùng đi làm và 12 năm sau đó mới lập gia đình, trong thời gian đó, năm nào anh cũng đi khám sức khỏe định kỳ và xét nghiệm máu đầy đủ tại cơ sở y tế do cơ quan tổ chức. Nhưng tuyệt nhiên, không có bất kỳ một bác sỹ nào cảnh báo về việc anh có thể mang gene bệnh về máu, trong khi đó chỉ số xét nghiệm công thức máu của anh Hùng lần nào cũng cho kết quả hồng cầu nhỏ. Chỉ đến khi anh Hùng kết hôn và sinh cháu Nguyễn Thị Minh Thư, khi cháu Thư được 3 tháng tuổi, vợ chồng anh thấy cháu Thư có biểu hiện xanh xao, yếu, chậm lớn, ít cân hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, vợ chồng anh mới quyết định đưa cháu đi khám ở Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, các bác sỹ cho biết, cháu Thư bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh mà nguyên nhân do hai vợ chồng anh Hùng đều mang gene lặn của bệnh. Anh Hùng tâm sự, chỉ vì sự thiếu quan tâm, thiếu hiểu biết của xã hội nên dẫn đến cả những người như chúng tôi, tầng lớp trí thức, thường xuyên cập nhật thông tin mà cũng không có một chút khái niệm gì về căn bệnh này, huống chi là những người dân ở nông thôn, vùng sâu, vùng xa.
Cháu Hoàng Anh Tuấn, 4 tuổi đến từ huyện Na Hang, tỉnh Tuyên Quang cũng không may mắn khi mắc phải căn bệnh này. Theo chị Mai Thị Loan, mẹ cháu Tuấn, trước khi cưới nhau vợ chồng chị chưa bao giờ đi khám sức khỏe vì nghĩ rằng, dòng họ không ai mắc bệnh, anh, chị em mình lấy chồng, lấy vợ và sinh con đều khỏe mạnh thì chắc mình cũng chẳng làm sao. Nhưng sau khi sinh cháu Tuấn được 7 tháng tuổi, vợ chồng chị thấy cháu phát triển không bình thường, da xanh xao, cơ thể suy nhược, vợ chồng chị cho cháu đi khám ở bệnh viện tỉnh, các bác sỹ kết luận cháu bị thiếu máu và chuyển cháu lên bệnh viện tuyến trung ương. Tại bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sỹ kết luận cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh. Nguyên nhân do chị và chồng chị đều mang gene bệnh này. Kể từ lúc đó, tháng nào vợ chồng chị cũng phải đưa cháu lên Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để truyền máu và thải sắt. Nhờ được phát hiện sớm cùng với việc điều trị tích cực và sự chăm sóc tận tâm, tận tình của các cán bộ y tế, hiện cháu Tuấn đã khỏe lên trông thấy, chị Loan vui vẻ nói. Tuy nhiên, khi nghĩ đến chặng đường tiếp theo mà con chị và gia đình chị sẽ phải trải qua, chị không khỏi ngậm ngùi vì chi phí điều trị bệnh cao. Thậm chí, chị Loan không dám nghĩ đến việc sinh con nữa vì sợ con lại mang trong mình căn bệnh “quái ác” này.
Điều trị cho 1 bệnh nhân thể nặng đến 30 tuổi ước tính mất khoảng 3 tỷ đồng
Theo TS. Dương Bá Trực, Phó Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương: Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền, đòi hòi điều trị truyền hồng cầu thay thế suốt đời và thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống, hiện tại chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh. Điều trị bệnh này tốn tiền, dai dẳng, phức tạp làm cho nhiều người bệnh không được điều trị đầy đủ. Báo cáo mới nhất của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, một bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể nặng điều trị đến 30 tuổi với chi phí trong một tháng (truyền máu, thải sắt, nằm viện) hết khoảng hơn 11 triệu; tổng chi phí cả năm là 140 triệu; 10 năm là 1 tỷ bốn trăm triệu và tổng chi phí 30 năm vào khoảng gần 3 tỷ. Vì vậy, nhiều bệnh nhân, mặc dù biết bệnh nhưng do không đủ điều kiện chữa bệnh nên mang biến chứng suốt đời (trán dô, mũi tẹt, vàng da, vàng mắt, chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn, vẩu, ngực dô, thấp, loãng xương và đau khớp). Điển hình như trường hợp bệnh nhân Đặng Thị Hải, đến từ Bắc Ninh, đang điều trị tại Khoa bệnh máu trẻ em của Viện, với dáng người nhỏ bé, gương mặt “điển hình” của người bị bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nặng, không ai nghĩ năm nay chị đã 31 tuổi bởi chị chỉ nặng 28 cân. Chị Hải tâm sự, nhà chị có 2 chị em đều bị bệnh. Khi chị lên 6 tuổi, thấy bụng to, da vàng, bố mẹ chị đưa chị đi khám phát hiện ra chị bị bệnh tan máu bẩm sinh, nhưng do tháng nào cũng phải lên Viện điều trị nên gia đình chị không có đủ điều kiện chu cấp cho chị thường xuyên. Đến khi bệnh tiến triển nặng, biến chứng của bệnh làm lách to, nên chị phải cắt bỏ. Hiện sức khỏe của chị rất yếu, xương đau nhức, đi lại khó khăn. Với căn bệnh này, chị không đỡ đần được việc gì mà hoàn toàn sống phụ thuộc vào gia đình, xã hội. Em trai chị thể nhẹ, nhưng do gia đình quá nghèo cũng không có điều kiện để điều trị thường xuyên, chỉ khi nào thấy mệt mới đi viện điều trị.
Phòng bệnh chỉ bằng 1/8 chi phí chữa bệnh
Theo GS.TS. Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch hội Tan máu bẩm sinh ViệtNam thì tỷ lệ người mang gene bệnh và bị bệnh ở nước ta khá cao. Ước tính có khoảng 5 triệu người mang gene bệnh và 20.000 người bị bệnh cần điều trị, thường xuyên, điều trị suốt đời và mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh. Trong khi đó, mới chỉ có 1.000 bệnh nhân (chiếm 0,05%) được quản lý tại bệnh viện. Vì vậy, để phòng bệnh tan máu bẩm sinh, việc đẩy mạnh công tác truyền thông, tuyên truyền tư vấn tiền hôn nhân; nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh; tư vấn di truyền; chẩn đoán trước sinh và làm các xét nghiệm giúp sàng lọc bệnh được coi là biện pháp phòng bệnh triệt để và kinh tế nhất, để sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
ThS. Nguyễn Thị Thu Hà, Tổng thư ký Hội Thalassemia Việt Nam cho biết, phòng bệnh tan máu bẩm sinh chỉ bằng 1/8 chi phí chữa bệnh, ngoài ra phòng bệnh còn giúp cho cá nhân người bệnh, gia đình, dòng họ và cộng đồng bớt thêm gánh nặng về mặt tinh thần, kinh tế để đảm bảo hạnh phúc gia đình, sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Các chuyên gia y tế khuyên mọi người cần làm xét nghiệm, đặc biệt là những cặp vợ chồng trước khi kết hôn, sinh con; người nhà của bệnh nhân, những người sống ở khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao.
Phát biểu chỉ đạo tại Lễ mít tinh, Thứ trưởng Nguyễn Thị Xuyên nhấn mạnh, ở nước ta, tỷ lệ người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh khá cao, đặc biệt là ở người thiểu số Thái, Mường, Tày, Sán Dìu, Êđê… nên việc phòng bệnh là cần thiết và cấp bách. Ngành Y tế nói riêng và cồng đồng nói chung cần chung tay, góp sức để phát hiện, chăm sóc tốt cho bệnh nhân mang bệnh và tích cực tham gia phòng bệnh. Với việc thực hiện nhiều chương trình phòng bệnh thành công, hiệu quả nhằm đẩy lùi căn bệnh này với thông điệp của ngày Thalassemia thế giới năm nay là “Chung tay hành động vì bệnh nhân tan máu bẩm sinh”.
(theo t5g.org.vn)
