Năm 2024, ngày Thalassemia thế giới (8/5) được lấy chủ đề: “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”.
Mục tiêu của chủ đề năm nay là nâng cao nhận thức của các cấp, ngành, đoàn thể và cộng đồng, nhất là các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, nam nữ thanh niên sắp kết hôn… về tầm quan trọng của việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh cũng như nguyên nhân, hệ lụy của bệnh tan máu bẩm sinh đối với xã hội.
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh do di chuyền biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, nhiều hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Bệnh cần điều trị đầy đủ, thường xuyên và suốt đời nếu không sẽ gây nhiều biến chứng: chậm phát triển thể trạng, giảm sức lao động, học tập, tuổi thọ thấp…
Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012 (TIF - Thalassemia International Federation), có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố và Thalassemia.Hiện nay, ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau) và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm nước ta có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời vì phù thai.
Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh và giảm số mắc mới khi thực hiện các biện pháp dự phòng:
- Tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.
- Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.
- Tầm soát trước sinh, giúp phát hiện các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để được tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.
- Chẩn đoán khi thai được 12 - 18 tuần.
- Khi có các biểu hiện mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, khó thở khi làm việc gắng sức, da xanh nhợt hơn bình thường, vàng da vàng mắt, trẻ chậm lớn... nên chủ động đi khám sớm để được phát hiện kịp thời.
Tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Bình có tổ chức dịch vụ khám sức khỏe tiền hôn nhân; quản lý, điều trị và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân Thalassemia.
Bệnh nhân đến khám và điều trị được thực hiện được các xét nghiệm: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, các xét nghiệm sinh hóa, chẩn đoán hình ảnh, thăm dò chức năng... giúp chẩn đoán thiếu máu và định hướng các nguyên nhân gây thiếu máu trong đó có bệnh lý Thalassemia.
Đây là địa chỉ tin cậy để người dân trong tỉnh và các tỉnh lân cận đến khám sức khỏe và điều trị bệnh.
